Yếu tố nguy cơ di truyền chính cho trường hợp nặng mắc Covid -19 được di truyền từ người Neanderthal

Có một số yếu tố ảnh hưởng đến tính nghiêm trọng của bệnh SARS-CoV-2, chẳng hạn như tuổi tác và các bệnh nền. Nhưng yếu tố di truyền cũng đóng một vai trò nhất định,  trong vài tháng qua, nghiên cứu của nhóm COVID-19 Host Genetics Initiative đã chỉ ra các biến dị di truyền ở một vùng trên nhiễm sắc thể 3 có nguy cơ lớn hơn khiến bệnh nhân mang chúng sẽ phát triển thành dạng nghiêm trọng so với người bình thường không mang biến dị này.

Nghiên cứu trên được công bố trên tạp chí Nature đã tiết lộ rằng vùng di truyền này gần giống với vùng di truyền của người Neanderthal 50.000 năm tuổi  thuộc nam Âu. Phân tích sâu hơn đã chỉ ra thông qua giao phối, các biến dị đã đến với tổ tiên của loài người hiện đại khoảng 60.000 năm trước.
Nghiên cứu so sánh 3199  bệnh nhân mắc  Covid -19 đã nhập viện với nhóm đối chứng cho thấy yếu tố nguy cơ di truyền chính gây ra nhiễm  SARS-CoV-2 nặng, phải nhập viện.  Nhóm nghiên cứu chỉ ra nguy cơ này bị gây ra bởi một phần đoạn gen khoảng 50kb nằm trên nhiễm sắc thể số 3 được di truyền từ người Neanderthals được mang bởi khoảng 50%  dân số Nam Á và khoảng 16% dân số châu Âu ngày nay.
Giáo sư Svante Pääbo, người đứng đầu Đơn vị gen tiến hóa người  thuộc Học Viện Khoa học và Công nghệ Okinawa (OIST), cho biết: “Thật đáng ngạc nhiên đó là di sản di truyền từ người Neanderthal lại gây ra những hậu quả bi thảm như vậy trong đại dịch hiện nay.”
 
COVID-19 nghiêm trọng có được ghi trong gen của chúng ta không?

Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nhỏ bé được tìm thấy trong nhân tế bào và mang vật chất di truyền của sinh vật. Chúng tạo thành từng cặp với một nhiễm sắc thể (NST) trong mỗi cặp được thừa hưởng từ cha, mẹ. Con người có 23 cặp NST. Do đó, 46 nhiễm sắc thể mang toàn bộ DNA của chúng ta - hàng triệu cặp ba zơ. Và mặc dù đại đa số đều giống nhau giữa mọi người, nhưng đột biến vẫn xảy ra và các biến dị vẫn tồn tại, ở cấp độ DNA.
Nghiên cứu bởi nhóm COVID-19 Host Genetics Initiative (Di truyền Vật chủ COVID-19)  đã nghiên cứu trên  hơn 3.000 người, bao gồm cả những người nhập viện với tình trạng  COVID-19 nặng và những người bị nhiễm vi rút này nhưng không phải  nhập viện. Đã xác định được một vùng trên nhiễm sắc thể số 3 có ảnh hưởng đến việc một người bị nhiễm vi-rút sẽ bị bệnh nặng và cần phải nhập viện.
 
Vùng di truyền  này được xác định rất dài, bao gồm 49,4 nghìn cặp bazơ và các biến dị liên kết chặt chẽ với việc có nguy cơ cao mắc COVID-19 nghiêm trọng  - nếu một người có một trong các biến dị trên thì họ rất có thể có tất cả 13 biến dị trong số đó. Các biến dị như trên trước đây đã được phát hiện đến từ người Neanderthal hoặc Denisovan, vì vậy Giáo sư Pääbo, hợp tác với Giáo sư Hugo Zeberg, tác giả chính của bài báo đồng thời là nhà nghiên cứu tại Viện Nhân chủng Tiến hóa Max Planck và Viện Karolinska, quyết định giám định xem liệu đây có phải là trường hợp này.

Họ phát hiện ra rằng một người Neanderthal từ nam  Âu mang một vùng di truyền gần như giống hệt trong khi hai người Neanderthal, một từ  miền nam Siberia và một từ Denisovan thì không.

Tiếp theo, họ đặt câu hỏi liệu các biến dị đến từ người Neanderthal hay được di truyền bởi cả người Neanderthal và người hiện đại ngày nay thông qua một tổ tiên chung.
Nếu các biến dị đến từ sự giao phối giữa hai nhóm người, thì điều này đã xảy ra gần đây nhất là 50.000 năm trước. Trong khi, nếu các biến dị đến từ tổ tiên chung cuối cùng, chúng sẽ tồn tại ở người hiện đại khoảng 550.000 năm. Nhưng các đột biến gen ngẫu nhiên, và sự tái tổ hợp giữa các nhiễm sắc thể, cũng sẽ xảy ra trong thời gian này và bởi vì các biến dị giữa người Neanderthal từ miền nam  Âu và người ngày nay rất giống nhau về một đoạn DNA dài như vậy, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra nhiều khả năng chúng đến từ việc giao phối giữa hai nhóm.
Giáo sư Pääbo và Giáo sư Zeberg kết luận rằng người Neanderthal có quan hệ họ hàng với người nam Âu đã đóng góp vùng DNA này cho người hiện đại ngày nay vào khoảng 60.000 năm trước khi hai nhóm gặp nhau.
 
Các biến dị của người Neanderthal có nguy cơ cao gấp ba lần

Giáo sư Zeberg giải thích: những người mang các biến dị Neanderthal này có nguy cơ phải thở máy cao gấp 3 lần. "Rõ ràng, các yếu tố như tuổi tác và các bệnh nền khác mà bệnh nhân có thể mắc phải cũng ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng bị ảnh hưởng bởi vi rút. Nhưng trong số các yếu tố di truyền, đây là yếu tố mạnh nhất."
Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra: có sự khác biệt lớn về mức độ phổ biến của các biến dị ở các khu vực khác nhau trên thế giới. Ở Nam Á khoảng 50% dân số mang các biến dị trên. Tuy nhiên, ở Đông Á hầu như không có.
Giáo sư Pääbo cho biết: Chúng ta vẫn chưa biết tại sao vùng gen Neanderthal có liên quan đến việc tăng nguy cơ bị bệnh  Covid -19 nặng. "Đây là điều mà chúng tôi và các nhà nghiên cứu khác hiện đang nghiên cứu càng nhanh càng tốt", .
 
Người dịch: Minh Trần
Nguồn tin:

https://www.sciencedaily.com/releases/2020/09/200930094758.htm Hugo Zeberg, Svante Pääbo. The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals. Nature, 2020; DOI: 10.1038/s41586-020-2818-3